, Jakarta - Un video contenente "una famiglia con la sindrome di Treacher Collins" è diventato virale sui social media. In generale, questa sindrome si verifica perché esiste una malattia genetica che causa una ridotta crescita delle ossa e dei tessuti del viso. Poiché è genetica, questa rara sindrome viene trasmessa da genitore a figlio, con un rischio fino al 50 percento anche se il partner non è portatore della malattia genetica sottostante Sindrome di Treacher Collins .
Questa condizione si verifica perché c'è un gene anomalo che poi causa il disturbo. I bambini con questa sindrome possono manifestare una varietà di sintomi, tra cui una minore crescita dei peli delle sopracciglia, orecchie incomplete o addirittura assenti, una mascella e un mento più piccoli. Quindi, per essere chiari, vedi la spiegazione sulla sindrome di Treacher Collins nel seguente articolo!
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Sindrome di Treacher Collins e i suoi sintomi
La sindrome di Treacher Collins è una malattia rara. Questa condizione si verifica perché ci sono cambiamenti o determinate mutazioni genetiche. Questa malattia è indicata anche con altri termini, tra cui: Disostosi mandibolo-facciale (MFD1), displasia zigoauromandibolare , e la sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein.
La sindrome di Treacher Collins è causata da un'anomalia genetica nei geni TCOF1, POLR1D o POLR1C. Questi tre geni svolgono un ruolo importante nella formazione e nello sviluppo del tessuto osseo e dei muscoli facciali. A causa delle mutazioni, la funzione di questi tre geni diventa anormale e porta alla comparsa di segni Sindrome di Treacher Collins . Questo perché cambiamenti o mutazioni in uno di questi geni portano alla morte cellulare e alla morte del tessuto osseo e muscolare.
La morte di cellule e tessuti avviene molto rapidamente. Questo è ciò che provoca la comparsa di lamentele e sintomi sulle ossa e sul viso. Anche così, questa sindrome è classificata come rara e persino molto rara. Sindrome di Treacher Collins sono genetici, cioè ereditati da genitori portatori della stessa malattia o disturbo genetico. Se uno o entrambi i genitori hanno questa malattia, il rischio che il bambino nasca con Sindrome di Treacher Collins diventare più grande.
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Quindi, quali sono i sintomi e i segni della sindrome di Treacher Collins?
I sintomi che compaiono possono variare da persona a persona. I sintomi della sindrome di Treacher Collins possono essere lievi e inosservati, fino a molto gravi. Nei sintomi gravi, questa condizione può causare deformità facciali significative. Tuttavia, ci sono alcuni segni comuni e riconoscibili della sindrome di Treacher Collins, tra cui:
- Anomalie negli occhi
La sindrome di Treacher Collins può causare anomalie agli occhi, come la posizione degli occhi inclinati verso il basso, occhi incrociati, dimensioni degli occhi più piccole, poche ciglia, coloboma, alla cecità.
- Anomalie sul viso
Questa malattia rende anche il viso del malato un aspetto diverso. Ad esempio, un naso che sembra molto grande, perché il viso è piccolo o le guance sembrano infossate.
- Disturbi dell'orecchio
Le persone con questa malattia possono avere lobi delle orecchie più piccoli, di forma anormale e accompagnati da perdita dell'udito.
- Anomalie in bocca
Questa condizione può causare al malato di sperimentare un labbro leporino o un vuoto appare sul labbro del tetto della bocca.
Se il bambino nasce con i sintomi di questo disturbo, il medico di solito fornirà immediatamente un trattamento medico. Il trattamento dipenderà dalle condizioni del corpo e dalla gravità della sindrome di Treacher Collins vissuta dal bambino.
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