La sindrome di Prader Willi è curabile?

Jakarta - Senza poterlo controllare, a volte ci sono malattie genetiche che hanno un impatto sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini. Uno di questi è la sindrome di Prader Willi, una rara malattia genetica che fa sentire costantemente affamato un bambino. Di solito, questo disturbo si verifica nei bambini all'età di 2 anni. Sfortunatamente, non è noto cosa causi questa sindrome.

Si sospetta che ci sia un errore in uno o più geni che interferiscono con il normale funzionamento di una parte del cervello chiamata ipotalamo. Questa parte del cervello ha la funzione principale di controllare la sete e la fame, oltre a secernere ormoni che promuovono altre sostanze legate alla crescita e allo sviluppo sessuale.

La sindrome di Prader Willi può essere curata?

La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica rara che può manifestarsi spontaneamente, anche senza una storia familiare della malattia. Tuttavia, questo disturbo può essere ereditato, quindi i membri della famiglia che hanno una storia di questa sindrome sono più a rischio di sviluppare la condizione.

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Sfortunatamente, la sindrome di Prader Willi non può essere curata, perché la causa è legata a una perdita di cromosomi o problemi genetici, rendendo difficile la creazione di nuovi geni per invertire questa condizione. Tuttavia, il trattamento può essere fatto per migliorare il tenore di vita e ridurre i sintomi sperimentati dal malato. In genere, il trattamento per la sindrome di Prader Willi include:

  • alimentazione per bambini, perché il bambino avrà difficoltà a mangiare a causa della debolezza muscolare. Di solito, si consiglia di somministrare latte artificiale ad alto contenuto calorico o menù alimentari speciali.

  • Terapia con ormone della crescita , per stimolare la crescita e influenzare il modo in cui mangia il malato. Questa terapia ormonale non solo migliora la crescita, ma riduce anche il grasso corporeo e migliora il tono muscolare.

  • dieta sana, che impediscono ai bambini di sentirsi costantemente affamati ed evitano l'obesità nei bambini.

  • Terapia ormonale per ricostituire l'ormone che sta vivendo la carenza. Tuttavia, questa terapia viene solitamente avviata quando il bambino ha raggiunto la pubertà.

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Possono essere eseguiti anche altri trattamenti a seconda dei sintomi o delle complicanze che si verificano nel bambino. Il motivo è che la maggior parte dei casi di sindrome di Prader Willi richiede cure e supervisione speciali durante la loro vita.

Negli adulti sono necessari uno stile di vita e una dieta sani e sicuri, così come il lavoro e le attività. Quando il bambino cresce, considera le strategie per fare un piano di trattamento, nel caso in cui ci sia qualcosa che faccia incontrare difficoltà a mamma o papà nella supervisione del bambino.

Prader Willi Sindrome sintomi e caratteristiche

I sintomi principali di un bambino con la sindrome di Prader Willi sono fame e voglie difficili da controllare. Altri sintomi sono muscoli deboli, un viso che sembra diverso, ritardi nello sviluppo, strabismo o mancanza di coordinazione oculare e il bambino diventa meno reattivo.

Nei bambini più grandi c'è scarso sviluppo degli organi sessuali, aumento di peso, problemi di linguaggio, sviluppo motorio ritardato, problemi comportamentali, disturbi del sonno, scoliosi e problemi con il sistema endocrino. Quindi, porta immediatamente tuo figlio dal medico se manifesti uno o più di questi sintomi. Per semplificare, usa l'app fissare un appuntamento con un medico presso l'ospedale più vicino, in modo che il trattamento possa essere effettuato immediatamente.

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Riferimento:
Medina Plus. Estratto nel 2019. Sindrome di Prader-Willi.
Clinica Mayo. Estratto nel 2019. Sindrome di Prader-Willi.
NHS Regno Unito. Estratto nel 2019. Sindrome di Prader-Willi.

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