Jakarta — La malattia della trisomia, come suggerisce il nome, è una malattia cromosomica in cui le cellule del corpo hanno tre cromosomi invece di due come le cellule normali. Questa condizione porta i cromosomi nella cellula a 47 anziché a 46. Se ci sono 3 cromosomi sul 18° cromosoma si parla di malattia da trisomia 18 o Sindrome di Edward . Se ci sono 3 cromosomi sul 21° cromosoma, si parla di trisomia 21 o Sindrome di Down . Nel frattempo, il numero di cromosomi 3 è sul tredicesimo cromosoma causerà la trisomia 13 o la sindrome di Patau.
Queste tre malattie da trisomia sono la sindrome da trisomia autosomica più comune nei neonati. Autosomica si riferisce a uno qualsiasi dei cromosomi che non sono cromosomi sessuali. Ogni cellula umana normale contiene 46 cromosomi costituiti da 22 coppie di autosomi, che determinano molti fattori, dalla crescita alla funzione corporea. E più due cromosomi sessuali che determinano il sesso di una persona. Due cromosomi X per le femmine o cromosomi X e Y per i maschi.
I bambini con trisomia hanno generalmente difetti alla nascita, ritardi nello sviluppo e ritardo mentale. Tuttavia, la diagnosi di trisomia 18 e trisomia 13 è molto più grave della trisomia 21 (sindrome di Down). I bambini con trisomia 13 e trisomia 18 hanno una durata di vita molto più breve. La maggior parte di loro non sopravviverà al primo anno di vita.
La sindrome di Edward o trisomia 18 è piuttosto rara, si verifica in 1 su 5.000 nascite. I bambini con la sindrome di Edward hanno alcuni segni fisici speciali, come una testa piccola, parte posteriore della testa sporgente, deformità delle orecchie, mascella piccola, naso piatto, palpebre strette, sterno corto, mancanza di unghie, anomalie nei genitali e peso guadagno corpo anormale. Le persone con questa sindrome sperimentano anche disturbi mentali, disturbi cardiaci e anomalie in altri organi del corpo.
I disordini genetici dovuti alla trisomia 13 o alla sindrome di Patau fanno sì che il bambino abbia una testa piccola, formazione incompleta del cranio, parti del cervello che non sono formate in modo ottimale, difetti strutturali negli occhi, labbro leporino, dita in eccesso su entrambe le mani e sui piedi, congenite problemi cardiaci, difetti del tubo, nervi e genitali non completamente formati.
Invece Sindrome di Down (trisomia 21) provoca differenze nelle capacità di apprendimento e in alcune caratteristiche fisiche. Questa malattia della trisomia non può essere curata, ma con il massimo supporto e attenzione da parte dei genitori, i bambini con sindrome di Down possono crescere per essere felici e avere l'indipendenza per sopravvivere.
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