Giacarta - Il DNA o la genetica ha un ruolo molto importante nel corpo umano. I risultati ereditati dai tuoi genitori possono plasmarti con l'unicità di ciascuno. A partire dalla forma del viso, altezza, natura emotiva, colore dei capelli, intelligenza, a determinate condizioni mediche.
Tuttavia, ci sono momenti in cui una persona sperimenta determinati cambiamenti genetici che possono causare malattie rare. Uno di questi è la sindrome di Waardenburg. Questa sindrome può far sperimentare a chi ne soffre la perdita dell'udito, cambiamenti nel colore della pelle, negli occhi, nei capelli e nella forma del viso.
Il nome di questa sindrome è preso dal medico olandese che per primo scoprì questa malattia nel 1951, D. J. Waardenburg. Gli esperti dicono che questa sindrome è una malattia congenita. In altre parole, anomalie che sono presenti dalla nascita. Sebbene questa condizione possa essere gestita, ma fino ad ora non esiste una cura per questa malattia.
Sintomi e tipi
Almeno questa sindrome è divisa in quattro tipi in base ai sintomi. Così raro, solo 1 persona su 40.000 può sperimentare questa sindrome. Secondo gli esperti, i tipi uno e due della sindrome di Waardenburg sono più comuni dei tipi tre e quattro. E i sintomi della sindrome di Waardenburg?
Le persone con questa sindrome sperimenteranno i sintomi più comuni, come il colore della pelle e degli occhi che tende ad essere pallido o giovane. Inoltre, anche la crescita di alcuni capelli bianchi vicino alla fronte è un altro sintomo comune. Bene, ecco i tipi.
Tipo 1
Le persone con questo tipo sperimenteranno condizioni come un'ampia distanza tra gli occhi destro e sinistro e i loro occhi sono blu pallido o i due colori degli occhi sono diversi. Non solo, avranno anche macchie bianche sui capelli e sulla pelle. Gli esperti dicono che il 20% delle persone con questo tipo può perdere l'udito a causa di problemi all'orecchio interno.
Tipo 2
Questo tipo di distanza oculare non è così lontano come il tipo 1. Le persone con tipo 2 sperimentano più perdita dell'udito rispetto al tipo 1. Il tipo 2 può anche causare alle persone con tipo 2 di sperimentare cambiamenti nei capelli e nel pigmento della pelle, così come il tipo 1.
Tipo 3
La sindrome di Waardenburg di tipo 3 è anche conosciuta come sindrome di Klein-Waardenburg. Le persone con questo tipo hanno sintomi dei tipi Waardenburg 1 e 2. Non solo, sperimenteranno anche anomalie nelle loro mani. Ad esempio, dita fuse o diverse forme delle spalle.
Tipo 4
Il tipo 4 è anche conosciuto come sindrome di Waardenburg-Shah. I sintomi sono simili al tipo 2, l'unica differenza è che questo tipo soffre della perdita di alcune cellule nervose nell'intestino crasso. Questo è ciò che rende il malato spesso difficile da defecare.
La causa è correlata a sei geni
Sebbene non possa essere trattata con farmaci e non possa essere curata con lo stile di vita, almeno questa sindrome non è contagiosa. Gli esperti dicono che ci sono almeno sei geni associati a questa sindrome. Questi geni mutati sono geni che aiutano il corpo a formare varie cellule, in particolare le cellule dei melanociti.
I melanociti sono cellule che compongono il colore della pelle, i capelli e il pigmento degli occhi. Non solo, queste cellule svolgono anche un ruolo nel plasmare la funzione dell'orecchio interno. Pertanto, la funzione dell'orecchio interno può essere disturbata se la formazione di queste cellule è disturbata.
Bene, i tipi di geni che sperimentano questa mutazione determineranno in seguito il tipo di sindrome di Waardenburg che una persona ha. Ad esempio, le sindromi di tipo 1 e 3 sono principalmente causate da mutazioni nel gene PAX3.
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