Giacarta - Essendo uno dei disturbi cromosomici più comuni e che colpisce solo le donne, la sindrome di Turner è una condizione che si verifica a causa della perdita di uno o parte del cromosoma X. Di conseguenza, i malati sperimenteranno disturbi dello sviluppo e condizioni mediche, come la bassa statura, la mancata riproduzione delle ovaie, nonché difetti cardiaci.
Leggi anche: 2 test per rilevare la sindrome di Turner
La sindrome di Turner può essere facilmente riconosciuta prima della nascita del bambino, quando il malato è ancora un bambino o sta entrando nell'infanzia. Le figlie ereditano un cromosoma X ciascuna dal padre e dalla madre. Quando si verifica la sindrome di Turner, una o più copie del cromosoma X mancano o subiscono modifiche. I cambiamenti genetici della sindrome di Turner includono:
- monosomia. Condizione in cui il cromosoma X è assente, solitamente a causa di un errore dell'ovulo materno o dello sperma del padre. Di conseguenza, ogni cellula del corpo ha un solo cromosoma X.
- Mosaico. Alcune condizioni della sindrome di Turner presentano errori nel processo di divisione cellulare che si verificano durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Questa condizione si tradurrà in alcune cellule del corpo avranno due copie complete del cromosoma X, mentre altre cellule del corpo avranno solo una copia del cromosoma X.
- Anomalie del cromosoma X. In questo caso particolare, c'è una parte anormale del cromosoma X. La cellula ha una copia completa e una copia alterata del cromosoma. Ora, nella sindrome di Turner, materiale del cromosoma Y, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X, mentre altre cellule hanno una copia del cromosoma X e diversi cromosomi Y. Questo individuo si svilupperà biologicamente come una femmina, ma la presenza del cromosoma Y materiale aumenta il rischio di gonadoblastoma o tumori nelle ghiandole che producono ormoni sessuali.
L'impatto di questa anomalia cromosomica è l'emergere di disturbi dello sviluppo fetale e altri disturbi dello sviluppo dopo la nascita del bambino. Questi includono bassa statura, ridotta funzione ovarica e difetti cardiaci.
Nel frattempo, le caratteristiche fisiche e le complicazioni di salute che derivano da questo problema variano ampiamente. Le anomalie cromosomiche possono verificarsi casualmente e non sono influenzate dalla storia genetica, quindi questa condizione non è necessariamente ereditata.
Leggi anche: Attenzione alle complicazioni causate dalla sindrome di Turner
Caratteristiche di una persona con sindrome di Turner
I sintomi della sindrome di Turner possono variare ampiamente. Il motivo è che non tutte le donne che soffrono di questa condizione mostrano sintomi e i sintomi compaiono solo in chi ne soffre che mostrano caratteristiche fisiche compromesse o scarsa crescita.
- prima della nascita
La sindrome di Turner può essere diagnosticata prima della nascita mediante metodi di screening del DNA prenatale privo di cellule. Questo è un metodo che funziona per lo screening di alcune anomalie cromosomiche in un bambino in via di sviluppo.
I campioni di sangue vengono prelevati dalla madre o tramite esame ecografico. Le procedure ecografiche prenatali nei neonati con sindrome di Turner possono mostrare la raccolta di liquidi nella parte posteriore del collo o edema, anomalie cardiache e renali.
- Alla nascita
I sintomi della sindrome di Turner alla nascita del bambino sono:
- Collo simile a un web o il collo sembra largo e sembra palmato.
- Posiziona il lobo dell'orecchio inferiore.
- Il torace sembra più ampio con una maggiore distanza tra i capezzoli.
- Il palato è alto e tende ad essere stretto.
- Braccia che puntano all'esterno dei gomiti
- Le unghie delle mani e dei piedi sembrano piccole e puntano verso l'alto
- Gonfiore che si verifica alle mani e ai piedi, soprattutto alla nascita
- Lunghezza del corpo leggermente inferiore alla lunghezza corporea media alla nascita.
- La crescita rallenta.
- Avere un difetto cardiaco.
- Dita di mani e piedi corte
Quando i bambini, gli adolescenti e gli adulti
I sintomi più comuni nella maggior parte delle ragazze, adolescenti e giovani donne con sindrome di Turner sono bassa statura e ridotta funzionalità ovarica. Questo problema può verificarsi alla nascita o manifestarsi gradualmente durante l'infanzia, l'adolescenza e la prima età adulta. I sintomi includono:
- Crescita tardiva.
- Altezza significativamente inferiore negli adulti.
- Sviluppo ritardato degli organi sessuali durante la pubertà.
- Cessazione dello sviluppo sessuale durante l'adolescenza
- Il ciclo mestruale termina prematuramente.
- infertilità.
Leggi anche: Conoscere i fatti sulla terapia ormonale per la sindrome di Turner
Quindi, fai immediatamente un esame se trovi sintomi che indicano questa condizione. Se vuoi che sia più facile, usa l'app Ora, come mai puoi prendere un appuntamento in anticipo presso l'ospedale più vicino. Quindi, non c'è più bisogno di preoccuparsi delle code.
