, Jakarta - L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che colpisce le ossa di una persona. Questa malattia può rendere le ossa molto deboli e fratturarsi con poco o nessun trauma. L'osteogenesi imperfetta è anche nota come malattia delle ossa fragili. Le persone con questo disturbo hanno anche debolezza muscolare e anomalie ossee.
Se vuoi saperne di più sull'osteogenesi imperfetta, ci sono quattro tipi principali di disturbi che possono verificarsi nel corpo di una persona. Inoltre, ogni tipo ha segni e sintomi diversi. Questo disturbo verrà generalmente eseguito da un sistema di classificazione per aiutare a vedere quanto sia grave il disturbo.
Sintomi dell'osteogenesi imperfetta
Il sintomo principale di tutte le forme di osteogenesi imperfetta è la fragilità ossea, con conseguenti frequenti fratture. Inoltre, ci sono quattro tipi principali di osteogenesi imperfetta, ognuno dei quali può causare sintomi diversi. Ecco alcuni sintomi di malattie genetiche che possono verificarsi:
L'osteogenesi imperfetta di tipo I è il tipo più lieve e più comune. Di solito questa condizione è ereditaria. Ecco alcuni dei sintomi causati in qualcuno che ce l'ha:
- Ha rotto le ossa facilmente.
- La maggior parte delle fratture si verifica prima della pubertà.
- Le donne adulte a volte sperimentano fratture dopo la menopausa.
- Di solito può essere rintracciato attraverso la famiglia.
- La sclera è blu o grigio-blu e l'area del bulbo oculare è solitamente bianca.
- Avere problemi con i denti.
- Perdita dell'udito che si verifica tra i 20 ei 30 anni.
- Forma triangolare al viso.
- curvatura spinale.
L'osteogenesi imperfetta di tipo II è il tipo più grave ed è spesso pericoloso per la vita. Ecco i sintomi:
- I neonati possono essere gravemente colpiti.
- Di solito il risultato di una nuova mutazione genetica.
- Molto piccolo di statura.
- Polmoni non perfettamente formati.
L'osteogenesi imperfetta di tipo III può essere fatale. Tuttavia, di solito questa condizione non viene tramandata nelle famiglie. Ecco alcuni dei sintomi:
- Le fratture alla nascita sono molto comuni.
- I raggi X possono mostrare la guarigione delle fratture che si sono verificate durante l'utero.
- Grave perdita dell'udito precoce.
- Articolazioni allentate e scarso sviluppo muscolare nelle braccia e nelle gambe.
- Le costole sono a forma di botte.
L'osteogenesi imperfetta di tipo IV appartiene al tipo moderato ed è generalmente tracciata attraverso una linea familiare. Ecco i sintomi che possono verificarsi:
- Le ossa si fratturano facilmente e la maggior parte si verifica prima della pubertà.
- La sclera è di colore normale o quasi normale.
- Il dente può o non può essere coinvolto.
- curvatura spinale.
- Giunti allentati.
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Cause di osteogenesi imperfetta
Questa malattia delle ossa fragili che può colpire una persona è causata da un difetto nel gene che produce il collagene di tipo 1, la proteina usata per fare le ossa. Il gene difettoso è solitamente ereditario. Tuttavia, in alcuni casi, mutazioni o cambiamenti genetici possono causarlo.
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Trattamento dell'osteogenesi imperfetta
Finora non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili che può causare fratture improvvise. Tuttavia, esistono terapie di supporto che aiutano a ridurre il rischio di fratture del bambino e a migliorare la qualità della vita. Il trattamento per la malattia delle ossa fragili include:
- Fisioterapia per migliorare la mobilità e la forza muscolare del bambino.
- Farmaci bifosfonati per rafforzare le ossa dei bambini.
- Farmaci per ridurre il dolore.
- Esercizio a basso impatto per aiutare a costruire l'osso.
- Intervento chirurgico per posizionare i bastoncelli nelle ossa del bambino.
- Chirurgia ricostruttiva per correggere le deformità ossee.
- Consulenza sulla salute mentale per aiutare ad affrontare i problemi con l'immagine corporea.
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Questi sono alcuni dei sintomi che possono insorgere in qualcuno che ha l'osteogenesi imperfetta. Se avete domande su questo disturbo, il medico di pronto ad aiutare. La via è con Scarica applicazione in smartphone tu!
