Giacarta - Disturbi da accumulo lisosomiale, o familiarmente chiamati disturbo da accumulo lisosomiale è un gruppo di malattie ereditarie che causano la mancanza di determinati enzimi nel corpo. Se ciò accade, le tossine nel corpo possono accumularsi, a causa dell'accumulo di carboidrati, proteine o grassi.
I lisosomi sono organi nelle cellule del corpo che funzionano per digerire composti, come carboidrati e proteine. Bene, per funzionare correttamente, i lisosomi hanno bisogno di determinati enzimi. Se gli enzimi necessari per svolgere le loro funzioni sono carenti, i composti nel corpo si accumuleranno e diventeranno tossici.
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Cosa succede quando la funzione lisosomiale viene interrotta
I sintomi causati da ciascun malato varieranno, a seconda del disturbo lisosomiale sperimentato. I seguenti tipi di disturbi da accumulo lisosomiale, nonché i sintomi che si verificano nel corpo:
malattia di Fabry. Questa condizione si verifica quando il corpo è privo dell'enzima alfa-galattosidasi A. I sintomi includono febbre, difficoltà di sudorazione, diarrea o costipazione e dolore, rigidità o formicolio alle gambe.
malattia di Gaucher. Questa condizione si verifica quando il corpo manca dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. I sintomi includono anemia, dolore osseo o fratture e gonfiore del fegato o della milza.
Malattia di Krabbe. Questa condizione si verifica quando il corpo manca dell'enzima galattosilceramide. I sintomi stessi di solito compaiono nei primi 6 mesi dell'età del bambino, che sono caratterizzati da febbre, debolezza muscolare o rigidità muscolare e perdita dell'udito e della funzione visiva.
Leucodistrofia metacromatica (MLD). Questa condizione si verifica quando il corpo manca dell'enzima arilsolfatasi A. I sintomi includono compromissione della funzione nervosa e muscolare, difficoltà a mangiare, difficoltà a parlare, difficoltà a camminare e perdita dell'udito e della vista.
Mucopolisaccaridosi (MPS). Questa condizione si verifica quando il corpo è privo di enzimi responsabili della digestione dei carboidrati, come i glicosaminoglicani oi mucopolisaccaridi. I sintomi stessi includeranno disturbi articolari, disturbi dell'apprendimento e disturbi dell'udito e del linguaggio.
Malattia di Niemann Pick. Questa condizione si verifica quando il corpo manca dell'enzima sfingomielinasi acida (ASM), quindi il corpo non è in grado di digerire correttamente colesterolo e grassi. I sintomi stessi includeranno difficoltà respiratoria, gonfiore del fegato e della milza e malattie della pelle.
Malattia della pompa. Questa condizione si verifica quando il corpo è privo dell'enzima alfa-glucosidasi (GAA). I sintomi stessi includeranno debolezza muscolare, crescita e sviluppo lenti dei bambini e gonfiore del fegato e del cuore.
Malattia di Tay-Sachs. Questa condizione si verifica quando il corpo manca dell'enzima esosaminidasi. I sintomi includono macchie rosse negli occhi, convulsioni e perdita dell'udito e della vista.
I sintomi che sono stati menzionati possono già essere visti dalla nascita del bambino o possono svilupparsi con l'età. I sintomi stessi tendono a peggiorare nel tempo, a seconda del tipo di sostanza che si è accumulata e della sua posizione. Poiché è molto pericoloso, le madri devono essere consapevoli di questa condizione nei loro piccoli.
Per prevenire questa malattia, la madre dovrebbe aderire al programma di immunizzazione del bambino. Se la mamma vede una serie di sintomi nel suo piccolo, ne parli subito con il medico della domanda . Monitorando regolarmente la salute dei bambini, questa malattia può essere rilevata precocemente.
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Possibili complicazioni
Come spiegato in precedenza, i sintomi peggioreranno nel tempo. Se ciò accade, i disordini da accumulo lisosomiale si svilupperanno più gravi e causeranno una serie di complicazioni, come ad esempio:
Disturbi respiratori.
Morbo di Parkinson.
Cecità o sordità.
Paralisi.
Insufficienza renale .
Cancro del sangue.
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Se al tuo piccolo SI è stata diagnosticata questa malattia, la madre deve fare quanto segue: verifica Visite regolari dal medico per prevenire la progressione della malattia. Una delle misure preventive che possono essere prese è che si consiglia di discutere con il medico se la madre sta pianificando di avere figli. I test genetici possono ridurre il rischio di malattie nei bambini.
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