Giacarta - In generale, ogni essere umano ha 23 paia di cromosomi con un paio di cromosomi sessuali. La funzione principale dei cromosomi sessuali è determinare il sesso. La madre donerà un cromosoma X al bambino, mentre il padre donerà un cromosoma X o Y.
Tuttavia, non tutti gli esseri umani hanno cromosomi completi. Alcuni di loro, in particolare le donne, possono sviluppare la sindrome di Turner. Questa è una malattia genetica rara che colpisce solo le donne. Questa condizione si verifica quando una donna ha solo una parte del cromosoma X, o nessuno, che è nota come monosomia.
Questo disturbo varia con sintomi che variano da persona a persona. Se il bambino ha un cromosoma XY, allora il sesso è maschio. Se il cromosoma sessuale è XX, il bambino è una femmina. Tuttavia, le donne con sindrome di Turner hanno un solo cromosoma X normale, mentre i loro partner possono essere danneggiati o assenti.
Malattie comunemente associate alla sindrome di Turner
L'emergere di questa sindrome può causare varie complicazioni al corpo. Le malattie comunemente associate alla sindrome di Turner includono:
Problemi con il cuore
Non pochi bambini nati con questa rara malattia genetica hanno anche difetti cardiaci che portano a complicazioni più gravi. Questo difetto cardiaco è strettamente correlato ai problemi dell'aorta, il grande vaso sanguigno che si dirama dal cuore e che trasporta sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo.
Alta pressione sanguigna
Le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di ipertensione, che può portare ad altre complicazioni legate al cuore e ai vasi sanguigni.
Problema di udito
La perdita dell'udito può verificarsi nelle donne che hanno questa rara sindrome. In alcuni casi, questa condizione si verifica a causa di una graduale perdita di capacità nervosa. Un aumento del rischio di frequenti infezioni dell'orecchio medio può portare alla perdita dell'udito.
Problema di vista
Le ragazze con sindrome di Turner possono avere un aumentato rischio di scarso controllo muscolare del movimento oculare, noto anche come strabismo, ipermetropia e altri problemi di vista.
Disturbo autoimmune
Le persone con sindrome di Turner sono a rischio di ipertiroidismo a causa della tiroidite di Hashimoto, una malattia autoimmune. Alcune donne infatti hanno un'intolleranza al glutine o celiachia e malattie infiammatorie intestinali.
Problemi di salute mentale
Non pochi bambini con la sindrome di Turner hanno difficoltà a interagire in ambienti sociali e hanno un aumentato rischio di ADHD o disturbo da iperattività.
infertilità
La maggior parte delle donne che soffrono di questo raro disturbo sono sterili o sterili. Anche così, c'è ancora una percentuale di donne con sindrome di Turner che rimangono incinte, naturalmente o con trattamenti di fertilità.
Potrebbe essere necessario conoscere i sintomi della sindrome di Turner con una diagnosi precoce per evitare il verificarsi di complicanze più gravi. Assicurati che il malato riceva le cure e le cure migliori, oltre al pieno supporto morale dalla sua famiglia e dalle persone più vicine.
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